Генетический синдром, который характеризуется поражением соединительной ткани в результате мутации FBN1, который ответственен за синтез фибриллина. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется длинными и вытянутыми пальцами рук, фаланги при этом гибкие и склонны к смещению назад, отчего визуально напоминают паучьи пальцы.
Как правило, синдром сочетается с удлинением всех трубчатых костей в теле человека, происходит деформация скелетной системы, может возникать патология глаз и сердечно-сосудистой системы. Синдром паучьих пальцев встречается довольно редко, считается заболеванием с невыясненной этиологией.
Арахнодактилия – это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза аминокислот, вследствие чего в тканях организма происходит накопление гомоцистина и нарушается функция соединительной ткани.
Причины
Арахнодактилия может проявлятся как самостоятельная мутация, так и быть сцепленной с синдромом Морфана или гомоцистинурией. Чаще всего патология возникает при утрате небольших участков хромосом или при замене одной аминокислоты другой в строенном генетическом коде аллели. Гомоцистинурия – это патологическое нарушение обмена и синтеза аминокислоты метионина.
Существуют также иные наследственные болезни, подобные синдрому Морфана, их разница состоит лишь в проявлении клинических признаков. К таким заболеваниям относятся дилатационный синдром и расслоение аорты, эктопия хрусталика глаза. Все синдромы обусловлены одной причиной возникновения – нарушение синтеза белка в организме вследствие мутации генов.
Механизм развития синдрома
Ген FBN1 ответственен за синтез фибрилина – специального белка в организме человека, отвечающего за формирование и эластичность межклеточного матрикса. Именно этот элемент обеспечивает целостность структуры соединительной ткани и обеспечивает рост клеток кожи.
Наибольшее количество эластичных клеток в человеческом организме содержится в аорте и цинновой связке, удерживающей хрусталик глаза. Искажения в синтезе белка приводят к снижению устойчивости соединительной ткани к физической нагрузке и повышает её растяжимость. Именно из-за нарушений синтеза белка в межклеточном матриксе страдают факторы роста клеток, в результате возникают паучьи пальцы.
Гомоцистинурия – наследственная ферментная недостаточность, нарушение метаболизма в тканях и секреции гомоцистеина в цистатионин. В итоге концентрация цистатионина и цистина в биологических жидкостях человека снижается, а избыточное содержание метионина и гомоцистина в тканях накапливается.
Перенасыщение тканей гомоцистиином приводит к нарушению синтезирования коллагена и эластина – структурных составляющих соединительной ткани, отвечающих за её прочность и эластичность. В результате происходит её деформация и развивается арахнодактилия.
Симптомы
Основными признаками заболевания является наличие тонких длинных пальцев, изогнутость их структуры и леворукость. Они не просто тонкие и длинные, но и имеют укороченные сухожильные связки, поэтому часто напоминают костистую лапу или ножки паука.
Как правило, симптомы болезни заметны уже непосредственно при рождении, полноценное их развитие происходит к 4 – 5 годам жизни человека. Новорожденные, как правило, имеют непропорционально вытянутое тело и конечности. Надколенная чашечка располагается выше физиологического строения, из-за этого создаётся впечатление непропорционально расположенной талии и вытянутости туловища в целом.
Куринная грудь, паучьи пальцы, аневризма – триада характерных симптомов
Типичными признаками синдрома паучьих пальцев являются:
Почему немеют пальцы рук?
- сдавленная в переднебоковом положении грудная клетка с характерной глубокой бороздой посередине, визуально напоминающая грудку птицы;
- нарушение осанки в виде кифоза или сколиоза;
- длинный и узкий череп, высокий бугристый лоб, нижняя челюсть и подбородок либо слабовыраженные, либо, наоборот, слишком выступающие вперёд;
- пятка деформирована и вывернута в сторону;
- дисплазия бедренных хрящей;
- плоскостопие;
- остеофиты – наросты на костной ткани;
- смещение относительно нормального положения ключицы;
- дистрофия подкожно-жировой клетчатки.
Если причиной паучьих пальцев является синдром Марфана, наблюдаются следующие симптомы:
- подвывих хрусталика глаза, его дребезжание;
- неестественная голубизна роговицы глаза, развитие близорукости;
- патологические процессы в сердце в виде развития пороков, изъянов клапанов сердца, аневризмы;
- дистрофия, критическое снижение массы тела;
- нестабильность суставов, их чрезмерная подвижность.
Умственные способности и интеллект обычно сохранены, однако, бывают отклонения (анизокория, нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, нарушение равновесия тела в пространстве). Довольно часто присоединяется геморрагический синдром: кровоточивость сосудов и кровоизлияния в подкожные области. Также может возникать спонтанный пневмоторакс.
Если причиной арахнодактилии является гомоцистинурия, наблюдают такую клиническую картину:
- нарушение в деятельности нервной системы, психические расстройства;
- снижение коэффициента IQ до слабоумия;
- судороги;
- астигматизм глазного яблока, развитие катаракты и отслойки сетчатки глаза;
- нарушение проницаемости кровеносных сосудов.
Плоскостопие и дефицит массы тела выражены умеренно
Как диагностируется?
Синдром паучьих пальцев можно определить визуально. Однако для уточнения заболевания и выявления сопутствующей патологии необходимо применение диагностических мероприятий. К ним относятся:
- Сбор информации про наследственные заболевания в семье, а также установление факта наличия генетических мутаций в родословной.
- Осмотр тела для выявления диспропорций. Проводится анализ фенотипа человека, «тест большого пальца» и «тест запястья» пациента.
- Консультационно-диагностический осмотр врачом – офтальмологом. При помощи щелевой лампы определяется слабость циановой связки и диагностируется подвывих хрусталика.
- Электрокардиограмма. Помогает определить наличие ритма сердечной деятельности и выявить гипертрофию миокарда.
- Рентген. В ходе диагностики определяют количество патологически изменённых органов и выраженность их изменений. В структуре трубчатой кости длинник доминирует над поперечником, гораздо превышая норму. Кости пясти на уровне II и V пальцев стирают границы перехода предплечья в кисть. Визуализируется остеопороз, кифосколиоз, деформация грудины, соха valga, реже genu valgum, genu recurvatum, подвывихи.
- КТ и МРТ сердечно-сосудистой системы для выявления расширения корня центральной аорты, аневризмы, дилатации.
- Магнитно-резонансная томография позвоночного столба для обнаружения эктазии оболочки спинного мозга.
- Электроэнцефалограмма. Определение биоэлектрической активности головного мозга, выявление пароксизмов, характерных для арахнодактилии.
- Аортография – рентген-диагностика с применением контрастного вещества. Визуализация аорты, исключение или подтверждение её расслоения.
- Биомикроскопия и офтальмоскопия. Выявление смещения хрусталика глаза относительно его оси.
- Генетический анализ структуры генов и хромосом для определения генетической предрасположенности синдрома.
На основании совокупности полученных данных при диагностических мероприятиях ставится окончательный диагноз «синдром паучьих пальцев» или «арахнодактилия».
Читайте также: Деформация суставов пальцев рук
Лечение
Генетически обусловленные отклонения не поддаются полному устранению или излечению. Можно лишь корректировать проявление симптомов болезни, тем самым облегчая страдания пациента физически. Если арахнодактилия сопряжена с синдромом Марфана, назначают применение следующих препаратов:
- Аскорбиновая кислота 500 мг 2 раза в день.
- Препараты для увеличения синтезирования протеина: «Оротат Калия», «Альвезин», «Бемитил».
- Препараты энерготропного ряда: «Витамины К1 и К3», «Коэнзим Q10», «Янтарная кислота», «Цитохром С», «Биофлавоноиды», «Димефосфон».
- Антиоксиданты: «Ликопин», «Дибикор», «Ресвератрол».
- Ноотропы для стимуляции нервной системы и коррекции психологического состояния. «Солкосерил», «Мексидол», «Фезам», «Цитофлавин».
- Препарат, обладающий энергетическим потенциалом – «Элькар».
- «Димефосфон» — питание клеток мозга, и нормализация циркуляции крови по сосудам.
Рентгенодиагностика синдрома Марфана
Если арахнодактилия сопряжена с гомоцистинурией, назначают следующие препараты: тромболитики – для разжижения крови («Стрептокиназа», «Ретаплаза», «Ксарелто»), фолиевая кислота для стимуляции синтеза других кислот.
При В6-резистентной форме болезни назначают пищевую диету с минимальным потреблением белка, аминокислотные смузи с отсутствием метионина. При В6-зависимой форме к препаратам лечения присоединяют витамины группы В.
Физиотерапию назначают при отсутствии острой патологии внутренних органов или систем. Применяют электрофорез йода или лидазы, электрофорез магния, применяют также ультразвуковое воздействие в импульсном режиме интенсивностью 0,3-0,4 Вт/см2 на роговицу.
При сопутствующих патологиях, угрожающих жизни пациента, применяют хирургическое вмешательство:
- Протезирование аорты и клапанов сердца.
- Реконструкция костной ткани грудной клетки. Эндопротезирование суставов. Стабилизация и фиксация позвонков.
- Ликвидация глаукомы, протезирование хрусталика глаза, лазерная коррекция близорукости.
Профилактика
Прогноз синдрома обусловлен основным заболеванием, которым вызвана арахнодактилия. Если предпосылкой служит гомоцистинурия, необходимо как можно раньше, начиная с раннего возраста, пройти диагностику и начать специфическое лечение. Основное заболевание и паучьи пальцы таким образом исправить невозможно, однако, спец. препараты существенно облегчают течение болезни и препятствуют сопутствующей патологии.
На этапе планирования беременности необходимо в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику организма и проконсультироваться у генетика. Так как арахнодактилия является генетически предрасположенным синдромом, в 75% случаев она передаётся от родителей к ребёнку. Наследуемый синдром проявляется у следующего поколения.
При установленном диагнозе показано проведение профилактических мер для смягчения деформации костной и хрящевой тканей. Проводят процедуру сгибательной контрактуры для пальцев верхних и нижних конечностей для поддержания мышечно-связочного и костно-суставного аппаратов.
Проводят вытяжение и редрессацию, оперативным путём удлиняют сухожилия. При выраженной хромоте и сильных болях проводят корригирующую остеотомию. При плоскостопии применяется лечебная физкультура и назначается ношение специальных ортопедических стелек.
Важно! Для каждого больного нет универсального метода лечения и профилактики синдрома. Комплекс этих мероприятий подбирается индивидуально, исходя из клинических проявлений патологии и степени выраженности симптомов.
Паучьи пальцы – врождённая патология, не поддающаяся изменениям. Основной целью борьбы с ней для человека становится поддержание жизнедеятельности организма в целом и профилактические мероприятия для облегчения состояния. Синдром возникает спонтанно, в любой народности и популяции, у людей разных полов. Распространенность болезни составляет 1:10 000 в мире.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
