Болезнь Рандю – Ослера — это генетический дефект, следствием которого является неполноценность внутреннего слоя (эндотелия) кровеносных сосудов.
Заболевание проявляется образованием телеангиэктазий и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.
Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие — к возникновению внутренних кровотечений.
Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.
Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.
Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.
Могут встречаться разные названия данной болезни:
Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.
Синдром Рандю-Вебера-Ослера — не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.
Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.
Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:
Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.
Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.
Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:
Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.
В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.
Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:
Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.
Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):
Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:
Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться — нет.
Первые признаки болезни Рандю – Ослера обычно наблюдаются в раннем возрасте (у детей 5-10 лет). Активная прогрессия отмечается с 12 до 20 лет.
Существует три этапа прогрессии заболевания:
Оттенок телеангиэктазий может меняться от красноватого до насыщенного фиолетового.
Отличительная черта — при нажатии узелок бледнеет, а после восстанавливает цвет.
Фото:
Патология имеет различные места локализации на теле и внутренних органах больного разной степени выраженности.
Общие признаки болезни Рандю – Ослера – Вебера:
Первые проявления синдрома Ослера в виде телеангиэктазий локализуются в следующих областях:
Основные симптомы геморрагии:
Дальнейшее развитие патологического процесса приводит к появлению сосудистых аномалий на слизистых оболочках внутренних органов.
Места локализации отмечаются в следующих отделах:
Симптомы поражений органов:
Вследствие кровотечений наблюдается значительная кровопотеря, сопровождающаяся бледностью, головокружением, вплоть до потери сознания.
Синдром Рандю-Ослера с поражением головного мозга встречается у 10% больных с генной мутацией.
Клиническая картина при развитии мозговых аномалий:
Первичный прием у терапевта начинается с осмотра кожного покрова. Если наблюдается наличие сосудистых аномалий, установить диагноз не составит труда.
Для диагностирования образования сосудистых аномалий внутренних органов проводят полное обследование, включающее следующие процедуры:
Диагноз — болезнь Рандю-Ослера ставят при совпадении более трех критериев клиники:
Соответствие только по одному пункту не подтверждает развитие патологии, по двум — указывает на подозрение.
Диагностика с помощью лучевых исследований проводится для определения следующих патологий:
Обследование внутренних органов с использованием эндоскопа, особенно если начали проявляться внутренние кровотечения, включает следующие процедуры:
Для диагностирования внутренних поражений синдрома Рандю-Ослера проводят следующие лабораторные процедуры:
Конкретной медицинской практики для полного излечения от патологии Рандю – Ослера — нет.
Как правило, для амбулаторного лечения используют терапию для купирования симптомов и поддержания состояния пациента.
Терапевтический курс, назначенный врачом, включает следующие пункты:
Для остановки кровотечений используют лекарства, инъекции и хирургическое вмешательство.
Методы терапевтического характера:
Оперативные способы, применяемые в тяжелых случаях и при значительной кровопотере:
Медикаментозная терапия включает следующие препараты, наиболее эффективные для поддержания пациентов с этим синдромом:
Для устранения кровопотери и телеангиэктазий применяют следующие техники:
Рекомендации врачей для больных синдромом Рандю-Ослера направлены на соблюдение мер профилактики:
Прогноз заболевания носит характер неопределенности. Многое зависит от степени тяжести, уровня поражения сосудов и выраженности симптомов. Чем раньше удалось обнаружить признаки синдрома Ослера, тем выше шансы на их устранение.
При соблюдении всех предписаний врача велика вероятность значительного улучшения качества жизни.
Возможные осложнения сосудистого заболевания Рандю – Ослера:
Тяжелые формы анемии могут привести к летальному исходу.
Иногда даже у относительно здорового человека болят кости. В ревматологии патологическое состояние, когда пациента болят…
Боли в ногах хотя бы раз беспокоили каждого человека. Причем встречаются они независимо от возраста,…
Коленный сустав – это не только сложное, но и комплексное сочленение, которое содержит несколько суставных…
Болевые ощущения в нижних конечностях являются одной из наиболее частых причин обращения к врачу-терапевту или…
Под вегетососудистой дистонией понимают развитие полиэтиологического симптома, связанного с дисфункциональными расстройствами в вегетативной нервной системе.…
Некоторые привычки человека мы просто не замечаем, пока не сталкиваемся с тем, что они приносят…