Болезнь Рандю-Ослера (синдром): симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Рандю – Ослера — это генетический дефект, следствием которого является неполноценность внутреннего слоя (эндотелия) кровеносных сосудов.

Содержание

Описание патологии

Заболевание проявляется образованием телеангиэктазий и ангиом различной локализации с проявлением геморрагии.

Это означает появление сосудистых аномалий (сетки, звездочек) на лице, слизистых носа или ротовой полости, коже или внутренних органах. При этом присутствует склонность сосудов к дефектам, и как следствие — к возникновению внутренних кровотечений.

Этот патологический процесс способствует развитию хронической анемии. Болезнь в равной мере поражает мужчин и женщин независимо от этнической принадлежности с вероятностью 1/5 тыс. человек.

Спорадические случаи генной мутации встречаются крайне редко.

Наследственный патогенез болезни выявлен и описан врачами-генетиками А. Рандю, Ф. Вебером и У. Ослером.

Могут встречаться разные названия данной болезни:

синдром Ослера;
семейная телеангиэктазия;
семейная геморрагическая телеангиэктазия;
геморрагический ангиоматоз.

Несмотря на доминантный тип, императивной (принудительной) передачи болезни не выявлено (болезнь передается не всем потомкам). То есть наследственность проявляется не всегда, степень тяжести и выраженности симптомов строго индивидуальна.

Причины появления

Синдром Рандю-Вебера-Ослера — не до конца изученное заболевание, которое до сих пор является предметом научных прений.

Главным фактором развития считается наследственная мутация генов, которая ведет к нарушению структурного строения эндотелия сосудов.

Нормальная анатомия артериальных стенок состоит из трех слоев:

внутренний — эндотелий, располагающийся на эластичной мембране;
средний — включает гладкие мышечные волокна с эластическими элементами;
наружный (адвентиция) — соединительная ткань и нервные рецепторы.

Вследствие генной мутации деструктивное строение стенок артерий представляет собой только эндотелиальный слой в окружении рыхлых волокон из коллагена.

Недоразвитая структура ведет к локальной дистрофии артериальных стенок, расширению (дилатации) мелких сосудов, а также к их избыточному разрастанию.

Патология влечет за собой развитие следующих нарушений:

телеангиэктазии — аномальные образования в виде сеточек или звездочек;
аневризмы — выпячивание стенки артерий вследствие расширения.

Дилатация в сочетании с истончением стенок приводит к снижению эластичности и хрупкости сосудов, что вызывает кровотечения.

В международной классификации по МКБ-10 диагноз «болезнь Рандю – Ослера» регламентируется по коду I78.0.

Основные причины развития заболевания у людей с генной предрасположенностью:

прием будущей матерью некоторых медикаментов в период I триместра беременности;
проникновение инфекции в организм женщины в период вынашивания ребенка.

Как следствие, у плода происходит внутриутробное нарушение развития структуры сосудов.

Неблагоприятные факторы, способствующие возникновению или усилению геморрагии (кровотечения):

Механические повреждения.
Гипертензия (повышенное артериальное давление).
Авитаминоз, нарушение обмена веществ.
Неправильное питание, особенно вегетарианство.
ЛОР-заболевания (ринит, синусит, ринофарингит).
Физическое или эмоциональное перенапряжение — стрессы, неврозы, недосыпы.
Медикаментозная терапия антиагрегантами, в частности, аспирином.
Злоупотребление спиртным.
Воздействие ионизирующего излучения.

Провоцирующие факторы обострения или рецидива болезни Рандю – Ослера:

гормональные изменения;
острые инфекции;
нарушения ЦНС;
пубертатный или гестационный период, роды;
профпатологии.

Опасность этого синдрома состоит в том, что генетические коды нельзя изменить или исправить. Соответственно, приглушить симптомы болезни реально, но полностью излечиться — нет.

Стадии развития

Первые признаки болезни Рандю – Ослера обычно наблюдаются в раннем возрасте (у детей 5-10 лет). Активная прогрессия отмечается с 12 до 20 лет.

Существует три этапа прогрессии заболевания:

Ранний — отмечается появление слабовыраженных пятнышек хаотичной конфигурации.
Промежуточный — образование паукообразных сосудистых сеток, состоящих из скопления расширенных сосудов.
Поздний (или узловой) — образование узелков ярко-красного оттенка размером 5-8 мм.

Оттенок телеангиэктазий может меняться от красноватого до насыщенного фиолетового.

Отличительная черта — при нажатии узелок бледнеет, а после восстанавливает цвет.

Фото:

Симптоматика и признаки

Патология имеет различные места локализации на теле и внутренних органах больного разной степени выраженности.

Общие признаки болезни Рандю – Ослера – Вебера:

кровоточащие гемангиомы;
сосудистые сеточки, пятнышки или узелковые образования;
дисфункция органов дыхания (трудно дышать);
анемия.

Слизистые оболочки и кожный покров

Первые проявления синдрома Ослера в виде телеангиэктазий локализуются в следующих областях:

на крыльях и слизистой оболочке носа;
в ротовой полости — на поверхности языка, слизистой десен и глотки;
на лице — щеках, губах, мочках ушей;
на коже головы и тела, чаще на руках.

Основные симптомы геморрагии:

кровотечения из носа;
кровавые слезы (при проявлениях на веках).

Внутренние органы

Дальнейшее развитие патологического процесса приводит к появлению сосудистых аномалий на слизистых оболочках внутренних органов.

Места локализации отмечаются в следующих отделах:

дыхательные пути — на гортани, трахеи, легких;
в отделах желудочно-кишечного тракта;
в почках и печени;
на половых органах;
на слизистой мочевыводящих путей.

Симптомы поражений органов:

внутренние кровотечения;
общая слабость, отечность, рост живота;
одышка, удушье (особенно в положении лежа);
эпизоды желудочной рвоты с кровью;
появление желтушного оттенка кожи;
кровяные примеси в моче или кале;
кровяные выделения в мокроте при откашливании или отхаркивании;
умеренные боли в животе или под ребрами, чаще справа (признак цирроза);
иногда отмечается потемнение каловых масс.

Вследствие кровотечений наблюдается значительная кровопотеря, сопровождающаяся бледностью, головокружением, вплоть до потери сознания.

Головной мозг

Синдром Рандю-Ослера с поражением головного мозга встречается у 10% больных с генной мутацией.

Клиническая картина при развитии мозговых аномалий:

появление приступов мигрени;
судорожный синдром;
нарушение чувствительности и двигательной активности, вплоть до паралича;
нарушение слуховых и речевых функций;
кровоизлияния внутри головного мозга;
утрата зрения разной степени, вплоть до слепоты.

Методы проведения диагностики

Первичный прием у терапевта начинается с осмотра кожного покрова. Если наблюдается наличие сосудистых аномалий, установить диагноз не составит труда.

Для диагностирования образования сосудистых аномалий внутренних органов проводят полное обследование, включающее следующие процедуры:

лабораторное исследование;
рентгенография;
эндоскопия;
МРТ;
КТ.

Диагноз — болезнь Рандю-Ослера ставят при совпадении более трех критериев клиники:

многократные случаи носовой геморрагии;
очевидные новообразования на коже;
обнаружение деструкции сосудов головного мозга или внутренних органов, даже при отсутствии признаков геморрагии;
фиксация болезни в медицинской карте хотя бы у одного родителя или родственника по прямой линии (брат, сестра).

Соответствие только по одному пункту не подтверждает развитие патологии, по двум — указывает на подозрение.

Рентген и томография

Диагностика с помощью лучевых исследований проводится для определения следующих патологий:

рентгенография — на исключение изменений или аномалий в органах дыхания;
МРТ (магнитно-резонансная томография) — исследование головного мозга на наличие аневризм, сосудистых образований;
КТ (компьютерная томография) — мультиспиральное обследование легких с контрастом на наличие телеангиэктазий и ангиом.

Эндоскопия

Обследование внутренних органов с использованием эндоскопа, особенно если начали проявляться внутренние кровотечения, включает следующие процедуры:

ФГДС (фиброгастродуоденоскопия) — исследование пищевода, двенадцатиперстной кишки, желудка и тонкого кишечника;
колоноскопия — обследование толстого кишечника;
бронхоскопия — проверка органов дыхания;
лапароскопия — обследование брюшной полости.

Анализы

Для диагностирования внутренних поражений синдрома Рандю-Ослера проводят следующие лабораторные процедуры:

забор крови на проверку уровня гемостаза (свертывание крови);
биохимическое исследование крови на железодефицит;
сдача крови на проверку уровня гемоглобина и эритроцитов;
анализ мочи (цистоскопия) — на выявление макро- и микрогематурии (сгустки крови в моче);
анализы на выявление генотипа.

Возможно ли лечение?

Конкретной медицинской практики для полного излечения от патологии Рандю – Ослера — нет.

Как правило, для амбулаторного лечения используют терапию для купирования симптомов и поддержания состояния пациента.

Терапевтический курс, назначенный врачом, включает следующие пункты:

прием кровоостанавливающих препаратов;
гормоно и витаминотерапия;
средства, восполняющие железодефицит;
переливание крови.

Способы остановки кровотечений

Для остановки кровотечений используют лекарства, инъекции и хирургическое вмешательство.

Методы терапевтического характера:

носовая тампонада — дает временный эффект;
орошение кровоостанавливающими средствами — аминокапроновой кислотой, перекисью водорода;
внутривенные инъекции для улучшения гемостаза — транексамовой кислотой, дициноном, этамзилатом;
введение свежезамороженной плазмы, криопреципитата.

Оперативные способы, применяемые в тяжелых случаях и при значительной кровопотере:

перевязка артерий — верхнечелюстного и решетчатого отдела сосудов, включая ветви сонной артерии;
удаление сосудистых аномалий с кожного покрова или слизистых;
иссечение мальформаций с помощью открытых операций;
эндоваскулярнаяэмболизация — альтернативная операция с применением катетера для предотвращения кровопотери, закупорки или разрыва сосуда.

Лекарственные препараты

Медикаментозная терапия включает следующие препараты, наиболее эффективные для поддержания пациентов с этим синдромом:

для лечения геморрагии — викасол, тромбин;
для укрепления и регенерации сосудистых стенок — декспантенол, витаминный комплекс группы C, A, E, P;
для улучшения свертываемости крови — андроксон;
для поднятия эстрогенов — женщинам назначают эстрадиол, гормоплекс, мужчинам — метандрен;
для восполнения железодефицита —хеферол, ферро-фольгамма, гемохелпер, мальтофер.

Процедуры

Для устранения кровопотери и телеангиэктазий применяют следующие техники:

криодеструкция — использование жидкого азота для прижигания телеангиэктазий;
химическая деструкция — кислотное прижигание мелких сосудов;
термокоагуляция — обработка телеангиэктазий с помощью электротока;
применение лазера (абляция) для удаления или уменьшения звездочек.

Прогноз и осложнения

Прогноз заболевания носит характер неопределенности. Многое зависит от степени тяжести, уровня поражения сосудов и выраженности симптомов. Чем раньше удалось обнаружить признаки синдрома Ослера, тем выше шансы на их устранение.

При соблюдении всех предписаний врача велика вероятность значительного улучшения качества жизни.

Возможные осложнения сосудистого заболевания Рандю – Ослера: