Информация, заложенная в генах человека, влияет на его внешность, умственные способности и даже привычки. Слово «наследственность» сегодня является ключевым в диагностике многочисленных заболеваний. Но если информация заложена с самого рождения, имеет ли смысл заниматься оздоровлением, а род деятельности выбирать, учитывая предрасположенность? И что делать, если среди близких родственников есть, например, люди с пагубными привычками?
Генетический код: как это работает
Организм человека состоит из множества клеток, в ядре которых хранится информация, записанная в молекулах ДНК и представленная в виде уникального генетического кода, состоящего из нуклеотидов. Полный набор ДНК, упакованный в 23 пары хромосом, составляет геном человека. Каждая клетка организма обладает собственной копией генома.
Как показали проведенные исследования, геном человека состоит более чем из 3 миллиардов нуклеотидов, расположенных в определенном порядке. Но под действием провоцирующих факторов окружающей среды некоторые нуклеотиды способны исчезать, удваиваться или заменяться. Это может вести к врожденным порокам, аномалиям развития, наследственным болезням или предрасположенности. Существуют заболевания, связанные с дефектом одного конкретного гена, и многофакторные, когда изменения отмечаются в нескольких генах. Изменения в ДНК человека также могут стать причиной появления многочисленных особенностей организма, в том числе выдающихся способностей или пагубных привычек.
У каждого человека есть изменения ДНК, на сотню нуклеотидов приходится один проблемный участок – это и делает нас такими непохожими. Более того, каждый из нас является обладателем 5-7 мутаций в генах. Однако поврежденная копия гена не всегда приводит к болезни.
Как правило, человек даже не догадывается о наличии ошибки в своей ДНК. Не имея ни заболеваний, ни близких родственников с наследственной патологией, он кажется идеальным с точки зрения генетики. Но что будет, если такой индивидуум встретит спутника, имеющего дефект в том же гене? Появляется риск рождения больного ребенка, который унаследует измененный ген от обоих родителей.
Что такое секвенирование генома
С развитием новых технологий появилась возможность определения генетических повреждений, которые приводят к заболеванию или становятся причиной какой-нибудь особенности организма. Такой тест получил название секвенирование (от лат. sequentum – последовательность). Но если раньше для определения наследственного заболевания проводился тест, в ходе которого оценивалась структура конкретного гена – какой поврежден у человека, то сегодня можно сделать полногеномное секвенирование. Речь идет о полной расшифровке генома человека. Что это дает:
- обнаружение часто встречающихся или редких мутаций;
- выявление изменений ДНК, связанных с особенностями организма;
- выявление патологий, которые смогли «перекочевать» к потомству, хотя еще не проявили себя;
- информация, полученная в ходе обследования, остается актуальной на протяжении всей жизни.
Таким образом, сегодня появилась возможность определить вероятность развития целого ряда распространенных заболеваний, и своевременно принять меры – что может быть лучше? Ведь появление любой болезни, как правило, сочетается с воздействием неблагоприятных факторов, в том числе влиянием определенного образа жизни. Возможно, исключив их своевременно, удастся уберечь себя или своих близких от сложного недуга.
Немного статистики
Большинству обывателей кажется, что генетические изменения – это то, что «меня коснуться не может». Между тем:
- каждый 50-й житель страны является скрытым носителем гена, вызывающего муковисцидоз или фенилкетонурию;
- каждый 26-й – носитель гена несиндромальной тугоухости;
- у 85% женщин мутация гена BRCA1/2 приводит к раку молочной железы;
- среди граждан, перешагнувших 45-летний рубеж, едва ли не каждый второй страдает гипертонией, а ведь за ее развитие ответственен ген STK39;
- мутация в гене HLA повышает риск раннего развития диабета II типа.
Насчитывается около 700 патологий, имеющих наследственные причины, среди наиболее распространенных: болезни сердца и сосудов, бронхиальная астма, заболевания кишечника.
Это интересно – 5 занимательных фактов
Но, помимо информации о заболевании, генетика может дать ответы на много других вопросов, не всегда связанных со здоровьем, однако вызывающих огромный интерес.
1. Лишний вес: виновата ли генетика
Оказывается, гены могут влиять на вкусовые пристрастия: человек с мутацией гена MC4R предпочитает жирную пищу, а при дефекте FADS1 и FADS2 – отдает предпочтение растительной. Кроме того, учеными из университета Торонто был выявлен «ген сладкоежек», носители одного из вариаций гена GLUT2, в отличие от других людей, употребляют больше сахара. Это ген был также выявлен учеными под руководством Ahmed El-Sohemy, которые изучали вкусовые предпочтения респондентов с лишним весом.
По утверждению ученых стэндфордского университета, люди, учитывающие при выборе диеты результаты генетического анализа, смогли снизить вес вдвое больше, чем те, кто потреблял неподходящие продукты. Впрочем, винить генетику в лишнем весе было бы неправильно, нередко причина заключается в нежелании похудеть или отсутствии вилы воли. Физические нагрузки, отказ от переедания, коррекция пищевых привычек способны творить чудеса.
2. Гениальность – когда природа отдыхает
Считается, что интеллектуальные способности определяются набором генов. Однако ученые пока не нашли ту комбинацию, при которой человек обладал бы уникальными возможностями. Поэтому выбор избранника из нобелевских лауреатов не означает рождение ребенка с высоким IQ. Что касается способностей к музыке, то, например, исследователи Хельсинского университета обследовали 767 человек, среди которых были и увлекающиеся музыкой, и равнодушные к ней. Музыкальный тест успешно прошли те, кто имел отличие в хромосоме 4. Способность к музыкальному восприятию была возложена на гены GATA2 и PCDH7. Впрочем, как бы не велики были способности, для достижения успеха нужно, как минимум, еще обучение и терпение.
3. Спортивная карьера – равные возможности для всех?
А можно ли спрогнозировать достижения в спорте? Чтобы быть успешным, например, в беге, мышцы должны иметь определенную структуру, с преобладанием мышечных волокон определенного типа: быстрых – они быстро сокращаются и быстро устают, и медленных, которые устают медленнее. Но за соотношение этих волокон отвечает ген ACTN3. У атлетов на длинные дистанции – один вариант этого гена, у спринтеров – другой. При преобладании медленных волокон добиться высоких результатов в беге на короткие дистанции будет трудно. Кроме того, занятия спортом предполагают выносливость, одна из форм гена ACE как раз и делает человека выносливее других.
Но важно учитывать, что ДНК-тест только подсказывает, к чему человек предрасположен изначально. Но полученные при рождении возможности придется развивать, ведь без усилий и интенсивных тренировок рассчитывать на выдающиеся успехи было бы опрометчиво.
4. Алкоголизм – это особенность генов?
Как установили исследователи из Чикагского университета, влияние алкоголя на организм зависит от генов. По утверждению профессора Andrea King, действие спиртного на организм – стимулирующее или седативное – зависит от того, к какому из них человек более подвержен на генетическом уровне. Те, которые воспринимают алкоголь в качестве стимулятора, чаще злоупотребляют спиртными напитками.
Кроме того, реакция организма зависит от способности организма перерабатывать и выводить токсичный продукт. За это отвечает так называемый ген метаболизма этанола и наследственная особенность специальных ферментов. Даже небольшое количество алкоголя вызывает при мутации гена у человека признаки отравления. Из-за постоянных неприятных симптомов, появляющихся при приеме спиртных напитков, такой человек вряд ли станет злоупотреблять алкоголем. Кстати, именно по генетической причине метаболизм этанола у европейцев лучше, чем у представителей Азии. Но развитие алкоголизма ни в коей мере нельзя списывать только на генетику, в немалой степени появление этой пагубной привычки зависит от образа жизни или окружения.
5. Сексуальная ориентация – врожденная или приобретенная
Этим вопросом занимались сотни ученых, исследования проводятся до сих пор. Как сообщается в New Scientist, ориентация может быть врожденной. Например, в ходе исследований, в которых приняли участие 409 братьев (в том числе близнецов) с нетрадиционной ориентацией, была обнаружена ключевая роль двух регионов в геноме человека. Один – на 8 хромосоме (8q12), другой на Х хромосоме (Xq28). У всех мужчин с нетрадиционной ориентацией, была обнаружена особенность – одинаковые изменения в генах. Однако этот факт – не единственный, определяющий предрасположенность к гомосексуализму.
Исследования продолжаются, наверняка будут и другие открытия. Ведь пока непонятно, как генетические мутации, ответственные за сексуальную ориентацию, передаются из поколения в поколение, если люди с нетрадиционными предпочтениями редко оставляют потомство. Возможно, по гипотезе сотрудников университета штата Теннесси, ответ связан не с самой генетической информацией, а со сбоем на ранних стадиях развития эмбриона.
Для чего нужны генетические тесты
То, что веками записывалось в ДНК, сегодня можно определить по капельке крови. Уже сегодня методики секвенирования позволяют сделать полную расшифровку генома человека, а не изучать ДНК по одному нуклеотиду. Результаты генетических исследований постоянно обновляются, и то, что еще недавно было неразрешимой загадкой, сегодня – факт, не вызывающий сомнений.
С помощью программ генетического тестирования можно снизить риск тяжелых заболеваний: онкологии, диабета, заболеваний кишечника и др. Они рекомендованы, прежде всего, тем, у кого среди родственников есть случаи наследственных патологий. Также существуют скрининг-тесты, предназначенные, например, для беременных – для оценки вероятности нарушений у эмбриона, при планировании семьи – для исключения дефекта одного и того же гена у обоих партнеров и т.д.
И, конечно, под прицелом генетиков – люди, страдающие болезнью Альцгеймера, Паркинсона, шизофренией и другими психическими заболеваниями. Ведь никому не хочется закончить свою жизнь, полностью завися от помощи окружающих. К сожалению, людей, страдающих серьезными нейродегенеративными патологиями, становится все больше.
А можно ли заранее узнать о предрасположенности к болезни или о врожденном даре?
Сегодня известно несколько генов, влияющих на вероятность таких заболеваний. Причем роль генов даже выше, чем роль внешнего воздействия. Чтобы узнать, передастся ли такой ген, можно пройти генетический тест. В настоящее время разработаны способы профилактики, в том числе и медикаментозной. Даже если избежать болезни не удастся, можно или отсрочить начало болезни, или в течение длительного времени поддерживать организм в стадии ремиссии.
Среди тех, кто обращается в медико-генетические лаборатории, много таких, кто хотел бы побольше узнать о предрасположенности к спорту, науке, искусству – себя или своего ребенка. Но стоит вспомнить, что многие музыканты или художники стали выдающимися вопреки всему. И кто знает, если бы отбор существовал в те далекие времена, имели бы мы возможность наслаждаться шедеврами сегодня?
Выходит, на самом деле цитата «яблочко от яблони недалеко падает» имеет смысл? Но не стоит забывать, что каждый из родителей передает лишь половину генов. Какие-то из них окажутся доминантными, какие-то – не проявят себя у нескольких поколений. ДНК может задать направление, но многое зависит от среды, в которой человек вращается. Никакие гены не помогут без музыкального образования, усердных тренировок, обучения у настоящих педагогов и, главное, без целеустремленности. И тогда будет правильнее утверждать, что «человек – творец своего счастья».
Автор:
(Пока оценок нет)
Загрузка...