Миопатия Дюшенна – генетическая болезнь, которая начинает проявляться в первые 5 лет жизни ребенка и быстро прогрессирует. Это один из видов мышечной дистрофии, отличающийся ранней манифестацией, нарастающей слабостью мышц, сильными скелетными деформациями и поражением сердечно-сосудистой системы.
Что это такое
Патология названа в честь французского невролога, «отца электротерапии» Г. Бенджамена Армана Дюшена, который описал ее первым в 1853 г. По статистике, заболевает один из 4 тыс. мальчиков, поскольку миопатия передается по мужской линии.
Миодистрофия Дюшенна обусловлена повреждением генов, ответственных за синтез дистрофина. Роль этого мышечного белка трудно переоценить: он поглощает энергию, регулирует уровень кальция и контролирует рост мышц.
Если мышца сокращается, молекула дистрофина сжимается, как пружина. Благодаря «пружинящему» механизму мембраны миоцитов, соединительные ткани и сухожилия защищены от излишней механической нагрузки.
Миопатия Дюшенна передается аутосомно-рецессивно, то есть с перерывами, и зачастую наследуется через поколение. Около 25% случаев связаны с устойчивым изменением генетического кода в яйцеклетке матери. Остальные 75% объясняются ее гетерозиготностью.
В период генетического обследования ключевую роль играет выявление у сестер больного скрытых симптомов патологии. При их наличии существует 50%-вероятность передачи дефектного гена детям мужского пола, и половина дочерей станут его носительницами.
Женщины, у которых есть поврежденный ген, делятся им со своими детьми, при этом сами синдромом Дюшена не страдают. Ему подвержены преимущественно мальчики, но при повреждении структуры хромосом могут заболеть и девочки.
Симптомы
Первые признаки прогрессирующей миопатии Дюшена появляются в возрасте от года до пяти лет. В большинстве случаев уже в первые 12 месяцев наблюдается несколько замедленное развитие двигательных функций ребенка. Он позже начинает садиться, вставать и ходить. При хождении малыш часто падает и спотыкается.
Через год или два слабость мышц становится более выраженной: ребенку трудно подниматься по лестничным ступеням, долго находиться на ногах и вставать с колен. У детей с мышечной дистрофией вырабатывается характерная «утиная» походка: они ходят, переваливаясь с ноги на ногу, как утки.
ФАКТ! Когда ребенок пытается встать из положения сидя на корточках, он инстинктивно опирается на бедра и талию, как бы взбираясь по собственному телу вверх.
Амиотрофия Дюшена стартует с тазовых мышц и постепенно распространяется на грудь, верхнюю часть спины, плечи и руки. Пораженные мышцы уменьшаются в объеме, атрофируются, из-за чего талия становится тонкой, и сильно выступают лопатки.
Заподозрить дистрофию Дюшена можно по характерным движениям, совершаемым ребенком при вставании с пола
Типичный признак миопатии – гипертрофированные, как будто перекачанные, икроножные мышцы. Снижаются и выпадают сухожильные рефлексы: вначале коленные, затем с бицепса и трицепса. Дольше всего сохраняются пястно-лучевые и ахилловы рефлексы.
Читайте также: Парез Дюшена-Эрба
Клиническая картина миопатии может включать следующие симптомы:
- искривление позвоночника в передне-заднем или боковом направлении;
- килевидную или седловидную деформацию грудной клетки;
- искажение формы стоп;
- аритмию, перепады артериального давления, нарушение сердечной деятельности;
- избыточный вес и недоразвитие половых желез (синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха);
- ожирение на фоне развития синдрома Иценко-Кушинга;
- олигофрению, чаще в стадии дебильности (в 30% случаев);
- повышенную возбудимость;
- ухудшение речевой функции и кратковременной памяти;
- аутизм.
Всего за 4-5 лет миопатия Дюшена приводит к значительному ограничению двигательной способности. К началу пубертатного периода дети уже не могут ходить, а к 15 годам не в состоянии совершать даже простые движения.
Поскольку патологический процесс захватывает дыхательную мускулатуру, жизненная емкость легких стремительно снижается. Дышать самостоятельно становится все труднее, а затем и вовсе невозможно.
Лечение
Стандартной методики терапии дистрофии Дюшена до сих пор не существует, хотя научные эксперименты ставятся учеными многих стран – в частности, Израиля, Великобритании и США. В настоящее время врачи могут предложить лишь симптоматическое лечение медикаментозными и немедикаментозными средствами.
Чтобы улучшить обменные процессы в мышцах, используются анаболические стероиды – Метандиенон, Нандролон Декаонат. Хорошие результаты дают актопротекторы, повышающие устойчивость организма к нагрузкам без увеличения поглощения теплоты и кислорода.
Наиболее эффективным препаратом из данной группы при мышечной атрофии является Этилтиобензимидазол. Для улучшения передачи нервно-мышечных импульсов назначается Неостигмин.
В качестве средств против развития контрактур и дальнейшей потери двигательной активности применяются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика и массаж.
Очень важно контролировать дыхательную функцию и газовый состав крови. Если жизненная емкость легких (ЖЕЛ) падает ниже 41%, показана искусственная вентиляция легких (ИВЛ) в ночное время. Далее длительность вентиляции наращивается в соответствии со снижением ЖЕЛ.
Массаж – это важная составляющая лечения, он делается избирательно, с преимущественным воздействием на пораженные мышцы
В начальных стадиях ИВЛ может проводиться посредством S-образного воздуховода или мешка Рубена. Тяжелые случаи требуют выполнения трахеостомии и проведения ИВЛ путем соединения аппарата с трахеостомической трубкой. В больницах имеются портативные устройства для вентилирования легких, которые работают на батарейках и могут закрепляться на инвалидных колясках.
Методы будущего
Врачи всего мира возлагают большие надежды на результаты исследований в области биохимии и генной инженерии. На сегодняшний день существует несколько перспективных разработок, среди которых можно выделить следующие:
Мышечная дистония у ребенка
- пропуск экзонов. Замедляет скорость прогресса миодистрофии, снижает интенсивность симптоматики, облегчая течение болезни, но не устраняет ее причину;
- введение гена дистрофина с использованием вирусных агентов генов или небольших ДНК-молекул, свободных от хромосом и способных к автономной репликации. Значительно улучшает качество жизни больных путем более долгого сохранения двигательной активности;
- подсадка мышечных клеток. Пациенту вводятся фибробласты – соединительнотканные клетки, продуцирующие внеклеточный матрикс. Они способствуют усилению образования нового неповрежденного дистрофина. Методика обеспечивает продолжительный эффект, ее можно комбинировать с другими терапевтическими методами, применять у людей любого возраста и строго дозировать количество вновь произведенного дистрофина;
- лечение стволовыми клетками восстанавливает и укрепляет мышечные волокна, повышает естественный синтез дистрофина;
- активация гена утрофина, наиболее близкого по строению к дистрофину;
- блокировка белка миостатина, подавляющего рост и дифференцировку мышц. Исследование его свойств может привести к открытию новых методов лечения миопатий. Однако пока не ясно, полезно ли долгосрочное лечение ингибиторами миостатина, так как есть вероятность ухудшения течения болезни на поздних стадиях из-за истощения стволовых мышечных клеток;
- блокирование трансформирующего ростового фактора бета. Этот белок контролирует рост и функционирование мышечных клеток, за счет чего тормозит разрастание соединительных и рубцовых тканей;
- усиление контроля продукции ИФР-1 – инсулиноподобного фактора роста – стимулирует развитие и укрепляет мышцы.
ДНК-диагностика – это единственный способ предотвратить дистрофию мышц
Прогноз
Среди всех видов миопатий синдром Дюшена имеет самый неблагоприятный прогноз. Начало болезни в раннем детстве приводит к полной потере двигательной способности к 15 годам. В состоянии обездвиженности больные живут еще 5-10 лет. Продолжительность жизни в среднем составляет 25 лет. Смерть наступает от инфекций, вызванных ослаблением иммунитета, застойной пневмонии, сердечной или дыхательной недостаточности.
В качестве превентивных мер женщинам, планирующим беременность, рекомендуется пройти генетические тесты и пренатальную ДНК-диагностику. Таким образом можно выявить наличие дефектного гена и предотвратить рождение больного ребенка.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
