Перинатальная диагностика и наследственные заболевания

Перинатальной диагностикой называют выявление заболеваний у плода (т.е. до рождения) и у новорождённого.

Некоторые болезни носят семейный характер. При так называемом доминантном типе наследования заболевание проявляется в каждом поколении, при рецессивном — больной ребёнок рождается у здоровых родителей. В последнем случае каждый из родителей служит носителем патологического гена, что и определяет возникновение заболевания.

По данным ВОЗ, подавляющее большинство (92–95%) новорождённых появляются на свет здоровыми, но, к сожалению, оставшиеся 5–8% рождаются с теми или иными врождёнными наследственными болезнями. В наше время существуют достоверные методы диагностики большого числа наследственных заболеваний, в том числе пренатальная, т.е. дородовая диагностика.

В профилактике наследственных заболеваний очень важны методы медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и проведение скрининга новорождённого, выявляющего фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.

Эти исследования не должны задерживать выписку из роддома, то есть на 3-и сутки после вакцинации БЦЖ. Остальные исследования могут быть выполнены в поликлинике.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Болезнь повреждает центральную нервную систему, сопровождается формированием умственной отсталости и не имеет внешних клинических проявлений в первые дни жизни. Это заболевание встречают всего лишь у одного из 7200 новорождённых. Но в родильных домах при помощи скрининг-метода обследуют всех младенцев. На 4–5-е сутки у малышей берут кровь из пятки и помещают её на специальные бланки из хроматографической бумаги, которые затем пересылают в лабораторию медико-генетической консультации. Концентрация фенилаланина, превышающая 2 мг, позволяет заподозрить заболевание. Существует эффективный метод лечения фенилкетонурии: малышу назначают особую диету, в которой резко ограничено количество фенилаланина, уже с первого месяца жизни применяют специальные лечебные продукты, частично или полностью лишённые этого белка. Такая диетотерапия помогает нормальному неврологическому и психоречевому развитию ребёнка.

Врождённый гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз — заболевание щитовидной железы со снижением её функции вплоть до полного выпадения. Болезнь приводит к задержке развития всех органов и систем, в первую очередь центральной нервной системы, и проявляется поздно, не раньше 4–6-го месяца жизни ребёнка. Заболевание встречают у одного из 4000–6000 новорождённых. Ранняя диагностика помогает обнаружить гипотиреоз с первых же дней жизни младенца. Для этого используются гормональные исследования, а именно определение содержания тиреотропного гормона (ТТГ). Лечение врождённого гипотиреоза начинают с первого месяца жизни ребёнка. Адекватное и своевременно начатое лечение позволяет избежать угрозы жизни и здоровью малыша.